braziljania
Anëtar i Nderuar
ZIRINA LLAMBRO
Shprehja “Kemi gjak të nxehtë mesdhetar”, duket se nuk është më e goditura për popullatën tonë. Të paktën kjo ka rezultuar nga analizat ADN-së, të kryera nga i vetmi laborator i specializuar në vend. Shkencërisht është e mundur që shqiptarët të kenë gjak ARIAN. Studimi i disa muajve më parë, ku popullsia jonë rezultoi gjenetikisht e ngjashme me popullatën e vendeve të Evropës Veriore është ripërsëritur. Për të konfirmuar hipotezën e ngritur kësaj here janë marrë dy herë më shumë kampione gjaku. Gjeografikisht janë analizuar persona nga i gjithë territori i vendit. Më përjashtim të Shkodrës, Pukës, Lezhës, e më tej edhe Elbasanit në më shumë se 80 % të rasteve është vërejtur se kemi të njëjtat defekte gjenetike (mutacione) si vendet e Evropës Veriore. Këtë e vërteton shpeshtia e një prej sëmundjeve gjenetike më të përhapura në këto vende, por edhe tek ne: Fibroza Cistike. Njësoj si nordikët 1 në 25 individë është mbartës i genit, që shkakton sëmundjen. Ndërsa në popullatën mesdhetare ai haset një 1 në 40 raste). Drejtori i Laboratorit Gjenetik Grigor Zoraqi, në një intervistë për gazetën “Panorama”, shpjegon tezën e re. Ai thekson gjithashtu, se për t’u provuar katërçipërisht kërkohet një punë voluminoze në terren, duke bërë një shumëllojshmëri analizash dhe në grupe të mëdha popullate.
Shqiptarët me gjak arian, hipoteza u ngrit disa muaj më parë nga një studim që ju bëtë. A ka vijuar më tej kjo iniciativë dhe cilat janë rezultatet?
Po studimi ka vazhduar, nga 60 kampione gjaku që kemi marrë në fillim tek pacientët, që vuajnë nga sëmundja e Fibrozës Cistike tani u është bërë testi i ADN 120 individëve. Për një popullatë si e jona këta kampionë janë tregues. Shtrirja gjeografike e personave që kemi analizuar është në të gjithë territorin e vendit. Hipoteza se jemi të ngjashëm me vendet e Evropës Veriore bazohet mbi shpeshtinë e një defekti gjenetik tek personat, që vuajnë nga kjo sëmundje. Tek të prekurit prej Fibrozës Cistike ka një sërë mutacionesh, por predominon ai që quhet (DeltaF508). Nga të gjithë personat, që kanë kryer testin e ADN është evidentuar ky lloj defekti në 77% të rasteve. Për të qenë më të qartë, nëse ky mutacion gjendet në mbi 70% të rasteve, atëherë nga ana gjenetike origjina i përket Evropës Veriore. Vendet mesdhetare e kanë treguesin e këtij defekti në masën 50%. Fakti që në kampionët e analizuar, të cilët janë nga e gjithë Shqipëria, shpeshtia i ka kapërcyer 70%, na bën të mendojmë që prejardhja gjenetike është e njëjtë me atë të vendeve të Evropës Veriore. Por për t’u vërtetuar plotësisht kjo, nuk mjafton vetëm ky studim, por duhet një punë e madhe voluminoze në terren. Duhet një projekt i mirëfilltë i mirëmenduar, mbështetur dhe financuar.
Kjo lloj shpeshtie ka rezultuar për të gjithë zonat e vendit?
Mesatarja në të gjithë popullatën është 78%, por kemi bërë një kategorizim sipas zonave. Kemi vërejtur se Shkodra, Puka, Lezha e kanë shpeshtinë e këtij defekti gjenetik njësoj si zonat mesdhetare në masën 50%. Më tej, Elbasani ka rezultuar me shpeshti 65%. Gjithashtu në këto zona janë vërejtur defekte të tjera gjenetike, në përhapje më të lartë. Por kur bëhet fjalë për gjithë popullatën predominon ajo shpeshti që përmenda më sipër.
Sa raste të reja me këtë sëmundje gjenetike kemi në vend?
Janë rreth 30 fëmijë që lindin çdo vit. Po të bësh një llogaritje të mirëfilltë rezulton se 1 në 25 individë është mbartës i gjenit që shkakton këtë sëmundje. Probabiliteti që dy individë mbartës të krijojnë familje është 1 në 635 raste. Për të lindur një fëmijë më fibrozë probabiliteti gjenetik është 25%. Pra, i bie që në 3000 lindje një fëmijë të ketë këtë sëmundje. Po kaq fëmijë lindin edhe në vendet nordike. Ky është argumenti që e plotëson hipotezën e ngritur.
Pra, mund të konsiderohemi një popullatë me gjak arian?
Bazuar mbi këto të dhëna, gjenetikisht kemi të njëjtën përbërje gjenesh si vendet e Evropës Veriore. Por ky studim i kryer është pak për të dhënë garanci për këtë hipotezë, që është ngritur edhe më parë, po pa ju referuar gjenetikës. Ajo që mund t’ju them është që do të grumbullojmë të dhëna në vazhdimësi. Por duhet një punë e madhe në terren, më shumë kampionë gjaku, më shumë tregues. Për këtë, nevojitet një projekt i mirëfilltë.
Jeni në dijeni të studimeve të tjera ndërkombëtare që i hapin rrugën vërtetimit të hipotezës së re, për prejardhjen gjenetike të shqiptarëve?
Me ka bërë shumë përshtypje se në faqe të ndryshme në internet diskutohet mbi prejardhjen, por edhe mbi studimin që ka kryer laboratori jonë. Pra, është një hipotezë që ka interes. Duke parë në këto faqe një shqiptar në Amerikë referonte mbi një studim të ngjashëm i kryer nga një gjenetist i huaj, që kishte të dhëna të ngjashme. E kam marrë atë studim dhe ai i referohej të njëjtës sëmundje, dhe të njëjtës metodologji. Siç e thashë edhe më sipër, nga ana shkencore bazat janë hedhur, por duhen akoma më shumë kërkime në ekip.
Ju thoni punë në ekip, ndërkohë që për të gjithë vendin ne kemi vetëm një laborator, që kryen analizat e ADN dhe një gamë tjetër ekzaminimesh të rëndësishme, a ka përputhshmëri mes teknologjisë që përdoret tek ne dhe vendet e tjera?
Laboratori ka nisur nga puna 4 vjet më parë dhe është një donacion i huaj. Kemi adaptuar tërësisht strukturën e një nga laboratorëve më të mirë që ka shteti fqinj Italia. Këtë e them me siguri të plotë si për sa i përket aparaturave që kryejnë analizave, por edhe infrastrukturës në teresi.
Shprehja “Kemi gjak të nxehtë mesdhetar”, duket se nuk është më e goditura për popullatën tonë. Të paktën kjo ka rezultuar nga analizat ADN-së, të kryera nga i vetmi laborator i specializuar në vend. Shkencërisht është e mundur që shqiptarët të kenë gjak ARIAN. Studimi i disa muajve më parë, ku popullsia jonë rezultoi gjenetikisht e ngjashme me popullatën e vendeve të Evropës Veriore është ripërsëritur. Për të konfirmuar hipotezën e ngritur kësaj here janë marrë dy herë më shumë kampione gjaku. Gjeografikisht janë analizuar persona nga i gjithë territori i vendit. Më përjashtim të Shkodrës, Pukës, Lezhës, e më tej edhe Elbasanit në më shumë se 80 % të rasteve është vërejtur se kemi të njëjtat defekte gjenetike (mutacione) si vendet e Evropës Veriore. Këtë e vërteton shpeshtia e një prej sëmundjeve gjenetike më të përhapura në këto vende, por edhe tek ne: Fibroza Cistike. Njësoj si nordikët 1 në 25 individë është mbartës i genit, që shkakton sëmundjen. Ndërsa në popullatën mesdhetare ai haset një 1 në 40 raste). Drejtori i Laboratorit Gjenetik Grigor Zoraqi, në një intervistë për gazetën “Panorama”, shpjegon tezën e re. Ai thekson gjithashtu, se për t’u provuar katërçipërisht kërkohet një punë voluminoze në terren, duke bërë një shumëllojshmëri analizash dhe në grupe të mëdha popullate.
Shqiptarët me gjak arian, hipoteza u ngrit disa muaj më parë nga një studim që ju bëtë. A ka vijuar më tej kjo iniciativë dhe cilat janë rezultatet?
Po studimi ka vazhduar, nga 60 kampione gjaku që kemi marrë në fillim tek pacientët, që vuajnë nga sëmundja e Fibrozës Cistike tani u është bërë testi i ADN 120 individëve. Për një popullatë si e jona këta kampionë janë tregues. Shtrirja gjeografike e personave që kemi analizuar është në të gjithë territorin e vendit. Hipoteza se jemi të ngjashëm me vendet e Evropës Veriore bazohet mbi shpeshtinë e një defekti gjenetik tek personat, që vuajnë nga kjo sëmundje. Tek të prekurit prej Fibrozës Cistike ka një sërë mutacionesh, por predominon ai që quhet (DeltaF508). Nga të gjithë personat, që kanë kryer testin e ADN është evidentuar ky lloj defekti në 77% të rasteve. Për të qenë më të qartë, nëse ky mutacion gjendet në mbi 70% të rasteve, atëherë nga ana gjenetike origjina i përket Evropës Veriore. Vendet mesdhetare e kanë treguesin e këtij defekti në masën 50%. Fakti që në kampionët e analizuar, të cilët janë nga e gjithë Shqipëria, shpeshtia i ka kapërcyer 70%, na bën të mendojmë që prejardhja gjenetike është e njëjtë me atë të vendeve të Evropës Veriore. Por për t’u vërtetuar plotësisht kjo, nuk mjafton vetëm ky studim, por duhet një punë e madhe voluminoze në terren. Duhet një projekt i mirëfilltë i mirëmenduar, mbështetur dhe financuar.
Kjo lloj shpeshtie ka rezultuar për të gjithë zonat e vendit?
Mesatarja në të gjithë popullatën është 78%, por kemi bërë një kategorizim sipas zonave. Kemi vërejtur se Shkodra, Puka, Lezha e kanë shpeshtinë e këtij defekti gjenetik njësoj si zonat mesdhetare në masën 50%. Më tej, Elbasani ka rezultuar me shpeshti 65%. Gjithashtu në këto zona janë vërejtur defekte të tjera gjenetike, në përhapje më të lartë. Por kur bëhet fjalë për gjithë popullatën predominon ajo shpeshti që përmenda më sipër.
Sa raste të reja me këtë sëmundje gjenetike kemi në vend?
Janë rreth 30 fëmijë që lindin çdo vit. Po të bësh një llogaritje të mirëfilltë rezulton se 1 në 25 individë është mbartës i gjenit që shkakton këtë sëmundje. Probabiliteti që dy individë mbartës të krijojnë familje është 1 në 635 raste. Për të lindur një fëmijë më fibrozë probabiliteti gjenetik është 25%. Pra, i bie që në 3000 lindje një fëmijë të ketë këtë sëmundje. Po kaq fëmijë lindin edhe në vendet nordike. Ky është argumenti që e plotëson hipotezën e ngritur.
Pra, mund të konsiderohemi një popullatë me gjak arian?
Bazuar mbi këto të dhëna, gjenetikisht kemi të njëjtën përbërje gjenesh si vendet e Evropës Veriore. Por ky studim i kryer është pak për të dhënë garanci për këtë hipotezë, që është ngritur edhe më parë, po pa ju referuar gjenetikës. Ajo që mund t’ju them është që do të grumbullojmë të dhëna në vazhdimësi. Por duhet një punë e madhe në terren, më shumë kampionë gjaku, më shumë tregues. Për këtë, nevojitet një projekt i mirëfilltë.
Jeni në dijeni të studimeve të tjera ndërkombëtare që i hapin rrugën vërtetimit të hipotezës së re, për prejardhjen gjenetike të shqiptarëve?
Me ka bërë shumë përshtypje se në faqe të ndryshme në internet diskutohet mbi prejardhjen, por edhe mbi studimin që ka kryer laboratori jonë. Pra, është një hipotezë që ka interes. Duke parë në këto faqe një shqiptar në Amerikë referonte mbi një studim të ngjashëm i kryer nga një gjenetist i huaj, që kishte të dhëna të ngjashme. E kam marrë atë studim dhe ai i referohej të njëjtës sëmundje, dhe të njëjtës metodologji. Siç e thashë edhe më sipër, nga ana shkencore bazat janë hedhur, por duhen akoma më shumë kërkime në ekip.
Ju thoni punë në ekip, ndërkohë që për të gjithë vendin ne kemi vetëm një laborator, që kryen analizat e ADN dhe një gamë tjetër ekzaminimesh të rëndësishme, a ka përputhshmëri mes teknologjisë që përdoret tek ne dhe vendet e tjera?
Laboratori ka nisur nga puna 4 vjet më parë dhe është një donacion i huaj. Kemi adaptuar tërësisht strukturën e një nga laboratorëve më të mirë që ka shteti fqinj Italia. Këtë e them me siguri të plotë si për sa i përket aparaturave që kryejnë analizave, por edhe infrastrukturës në teresi.